하임클리닉 “여러분의 평생주치의 연세하임입니다.”
고위험임신 / 기형

산전건강관리, 산전검사는 필수입니다.
출산 연령이 급격히 늦어지면서 기형아 출산율, 합병증이 높아지고 있습니다.

고위험 산모 클리닉에서는 임신 전 또는 임신 중에 생긴 질병으로 인해 산모나 태아에게 해로운 영향을 주는 요소들을 임신 초기에 파악하여 이로 인한 합병증, 부작용 등을 최소화 또는 감소시킴으로써 건강한 출산을 도와줍니다. 정기적인 산전 진찰과 태아기형 혈청검사, 양수검사, 융모막검사, 정밀초음파, 심장초음파, 당뇨병 선별검사, 태아안녕검사 등을 통하여 고위험 임신 인자를 찾고 산모 및 태아에 발생할 수 있는 여러 합병증 및 부작용 감소를 통한 정상출산을 위해 노력하고 있습니다.

임산부의 연령이 만 16세 이하이거나 35세 이상인 경우, 저체중, 과체중인 경우, 예전 산과력 가운데 불임, 자궁외임신, 자연유산, 자궁 내 태아 사망, 신생아 사망의 과거력, 자궁과 자궁경부의 이상, 조산, 거대아분만, 다산부 등이 해당됩니다.

또한 심장질환, 폐질환, 당뇨병, 갑상선질환, 간 질환, 만성고혈압, 신장질환 등의 내과적 질환과 요로계 감염이 동반된 경우를 말합니다. 그 외 산전진찰이 늦었거나 받지 않은 경우, 분만 전 출혈, 다태아 임신, 임신성 고혈압, 양막 조기 파열, 자궁 내 태아 발육 지연, Rh동종면역, 지연임신 등 현재의 임신상태와 산모의 습성 즉, 임신 중 흡연, 음주, 약물 복용 등이 해당됩니다.

고위험 임신의 상태를 안전하게 관리하기 위해서는 무엇보다 중요한 것이 조기발견입니다.


고령임신의 위험성은 여러가지로 아주 높습니다. 그 중 가장 큰 위험성은 태아의 기형입니다. 임산부의 나이가 35세 이상인 경우에는 모체의 노화로 인해 난자의 염색체에 돌연변이가 생길 가능성이 높아지는게 일반적입니다. 35세이상 산모는 양수검사를 권합니다.

기형아라고 하면 일반적으로 지능저하나 바보를 생각하기도 합니다. 하지만 분만 후 적절한 치료를 받으면 아무런 후유증을 남기지 않는 경우가 많고 저절로 치유되는 경우도 있습니다. 우리나라 산모들에게 기형에 대한 부정적인 생각들은 나름대로 그 이유가 있습니다. 대중매체를 통해 장애아를 기르는 훌륭한 어머니들이 소개되기도 하지만 대부분 장애아를 자기 아이라고 생각하는 것을 꺼려합니다. 그것은 현재 사회적으로 장애아에 대한 잘못된 인식과 사회보장 제도의 미흡함으로 인해 기형아를 부모만이 책임져야 하는 실정이기 때문입니다. 하지만 의사와 산모들의 편견 혹은 잘못된 이해로 인해 기형이라는 이유만으로 건강한 태아가 임신 종결되는 경우가 있으며, 산모에게 엄청난 정신적 고통을 주는 경우도 있습니다. 그래서 기형에 대한 올바른 이해가 필요합니다.

중추신경계는 뇌와 척수와 같은 몸 중앙에 위치한 신경계를 말합니다. 임신초기에 신경관이 형성되면서 중추신경계가 발생하는데 이 과정에서 문제가 있어 이상이 생기게 됩니다.

수두증
(Hydrocephalus)
태아의 뇌 안에는 뇌척수액이 순환하고 있는데 순환경로가 막히거나 혹은 과다하게 생성되어 뇌척수액이 증가되어 있는 경우를 말합니다. 태어난 신생아의 예후는 뇌실이 커진 정도 혹은 동반된 기형에 따라 다양하게 나타나기 때문에 기형전문의와 자세한 상담이 필요합니다.
신경관 결손 신경관 결손의 대표적인 경우는 두개골이나 뇌조직이 없는 무뇌아(Anencephaly)나 척추뼈의 결손이 있는 척추이분증(Spina Bifida)이 대표적이며, 두개골에 결손이 있는 뇌류(Encephalocele)도 이 범주에 속하게 됩니다.
맥락막 낭종
(Choroids Plexus Cyst)
태아의 뇌실 내에 정상적으로 존재하는 맥락막 속에서 낭종이 관찰되는 것으로 임신 중반기에 1-2%의 산모에서 나타나게 됩니다. 임신 26주가 되면 없어지며 에드워드 증후군과 연관성이 있을 수 있습니다. 맥락막 낭종이 있는 태아에서 문제는 양수검사를 시행할 것인가 하는 문제인데 여러가지 견해가 있으므로 담당 기형전문의와 상담이 필요합니다.
전전뇌증
(Holoprosencephaly)
사람의 뇌는 두개로 나누어졌다고 생각할 수 있습니다. 여기에 문제가 있는 경우로 생각할 수 있으며 심하면 눈이 하나이고 코가 없는 기형이 생기기도 합니다.
무량형성 부전증
(Agenesis of Corpus Callosum)
두 개의 대뇌 반구를 연결시키는 무량이 선천적으로 존재하지 않는 경우입니다. 다른 기형이 동반되지 않으며 외형적인 결함은 관찰되지 않고 일부에서 출생 후 발달장애가 있을 수 있습니다.
댄디워커 기형
(Dandy-Walker malformation)
소뇌 중앙에 있는 소뇌벌레가 존재하지 않는 기형으로, 동반된 기형이 많고 출생 후에도 여러 장애가 남을 수 있습니다.
지주막하 낭종
(Subarachnoid Cyst)
뇌 안에 생기는 물혹으로 분만 후 치료로서 좋은 예후를 보일 수 있습니다.
두개강내 출혈 태아의 뇌 안에 출혈이 생기는 것으로, 여러 원인이 있으며 예후는 좋지 않은 것으로 되어있습니다.


구순열 및 구개열  
태아 구강 내 종양 혀 밑에 생겼던 경우로써 분만 후 좋은 예후를 보였습니다.
목 뒤 연조직 두께의 증가 목 뒤에 연조직이 두꺼워지는 경우로 다운증후군 등과 연관성이 있기 때문에 양수검사를 시행하여야 합니다.
소하악증 하악의 형성부전이 나타나는 기형입니다.
낭성 하이그로마 임파계가 막혀서 형성된 낭성 구조물로서 주로 목 뒤에 생기며, 다운증후군이나 터너증후군 등과 연관성이 많습니다.


폐종양
(Lung Mass)
태아의 폐에 종괴가 관찰되는 경우가 있는데 폐 분리증(Pulmonary Sequestration)이나 Congenital Cysic Adenomatoid Malformation인 경우가 많습니다. 임신중에 태아 수종이나 폐부종을 일으키게 되는 등 출생 후 예후가 결정되며, 다른 이상소견 없이 단독으로 존재하는 경우는 출생 후 좋은 예후를 보일 수 있습니다. 때에 따라서는 배 속에 있는 태아에 대해 치료를 시행하기도 합니다.
선천성 횡경막 탈장
(Diaphragmatic Hernia)
혀 위나 장, 심하면 간 등의 복강 내 장기가 횡경막의 결손부위를 타고 흉곽 내에 존재하는 경우를 말합니다. 출생 후 바로 수술이 이루어져야 하며 미국에서는 태아수술이 행해지기도 합니다.
흉막삼출
(Pleural Effusion)
폐 바깥의 흉막에 물이 차게 되는 것으로 많은 원인이 있으며 임신 중 태아치료를 시행하여 물을 제거할 수 있습니다.
태아 심장의 심실 중격 결손
(Ventricular Septal Defect)
가장 흔한 종류의 태아 심장기형으로 좌심실과 우심실을 나누는 심실 중격에 결손이 생기는 것 입니다.
팔로씨 4장
(Teratology of Fallot)
폐동맥 협착, 심실 중격 결손, 대동맥 우위, 우심실 비대를 특징으로 하는 태아의 심장 기형으로 출생 후 청색증을 보이게 됩니다.
대동맥 축착
(Coarctation of Aorta)
태아 대동맥이 좁아져 있는 경우를 말합니다.
공통 방실판구
(Common Atrioventricular Canal)
심방 및 심실 중격 결손이 같이 있고 심장의 네 방이 서로 연결되는 기형으로 다운증후군과 밀접한 관계가 있는 심장 기형입니다.
심장 위치 이상
(Cardiac Malposition)
태아의 심장이 정상위치인 좌측 흉곽에 있지 않거나, 정상 위치라 할 지라도 다른 장기의 위치가 정상이 아닌 경우를 말합니다.


Hyperechogenic Bowel 배 속의 태아 장 음영이 태아골 이상으로 증가된 것으로 태아의 염색체 이상, 자궁 내 감염 등과 관련이 있습니다.
복벽 개열증
(Gastroschisis)
태아 복벽의 결손으로 태아 장이 복벽 외로 나와있는 것으로, 보통 분만 후 수술 해 주면 좋은 예후를 보입니다.
태아 제류
(Omphalocele)
태아의 배꼽 부위로 해서 태아의 장, 간, 위 등이 탈출되어 있습니다. 염색체 이상이 동반되어 있지 않으면 출생 후 수술이 가능합니다.
식도 폐쇄
(Espphageal Atresia)
말 그대로 식도가 막힌 경우를 말합니다. 보통 기관지와 식도 간에 누공이 생기는 경우가 많습니다.
십이지장 폐쇄
(Duodenal Atresia)
십이지장이 막힌 경우로 다운증후군과 연관성이 많습니다.
대장 폐쇄 및 항문 기형
(Large Bowel Obstruction, Anal Atresia)
대장이 막히거나 선천적으로 항문이 존재하지 않는 경우입니다. 아이가 출생하기 전에는 진단하기 어려운 점이 있습니다.
총담관낭
(Choledochal Cyst)
총수담관의 선천성 확장으로 생기는 경우입니다. 분만 후 수술적 치료가 필요하고, 십이지장 폐쇄와 구별이 중요합니다.
태아 난소중앙
(Overian Cyst)
태아 난소에 혹이 생기는 경우로 분만 후 어머니의 호르몬 영향이 없으면 좋아지는 경우가 많습니다. 수술하는 경우도 일부 있을 수 있습니다.
태아 복수
(Fetal Ascites)
태아 복강 내에 물이 차는 것으로, 원인규명에 대한 자세한 평가가 필요합니다.


수신증
(Hydronephrosis)
보통 태아 요관의 폐쇄가 있어 태아 신장의 신우가 커지는 경우입니다. 신우 확장이 심하면 분만 후 수술적 치료를 받아야 하며, 그 정도가 경도이면 저절로 사라지는 경우도 있습니다.
Multicystic Dysplastic Kidney 태아 신장에 연결되지 않는 다양한 크기의 낭종이 보이면서 신실질의 기능이 없는 경우를 말합니다. 한 쪽만 관찰되는 경우가 많고 이런 경우는 큰 문제가 없는 경우가 대부분입니다. 양쪽인 경우 예후는 매우 좋지 않습니다.
신장 무형성증
(Renal Agenesis)
신장 형성이 되지 않는 경우로 양측성인 경우는 생존 가능성이 거의 없으나 일측성인 경우는 대개 문제가 없습니다.
Posterior Urethral Valve 태아 방광에서 나가는 요도에 폐쇄가 와서 방광이 커지고 신장이 손상 받는 경우를 말합니다.


사람의 세포에는 46개의 염색체 혹은 23쌍의 염색체가 존재하며, 염색체의 쌍에 1에서 23까지 번호를 붙일 수가 있습니다. 1에서 22까지를 상염색체라 하고 23번째 염색체는 성염색체로 여자는 XX이며, 남자는 XY 입니다. 염색체 안에 유전인자들이 들어있어 태아의 성장과 발육을 조절하게 됩니다. 이러한 염색체에 이상이 생기게 되면 여러 장기에 다양한 기형이 나타나게 됩니다.

다운 증후군 정신지체를 특징으로 하는 염색체 이상으로, 21번 염색체가 3개입니다. 태어난 신생아는 얼굴 등의 외형이 매우 특이하게 생겨 쉽게 진단이 되나 태아인 경우는 다운증후군 진단에 많은 어려움이 있습니다. 이는 배속에 있는 태아는 다운증후군의 특이한 외형적인 모습들을 볼 수가 없기 때문입니다.
에드워드 증후군 에드워드 증후군은 18번 염색체의 수가 3개입니다. 임신중에 사산되는 경우도 많고 여러 기형이 동반되며 특히 심장과 손에서 이상 형태를 관찰할 수 없습니다.
파타우 증후군 13번 염색체의 수가 3개로 심장기형과 얼굴에 기형이 나타나는 경우가 많습니다.
터너 증후군 성염색체가 X 하나로 된 기형을 말합니다. 산전에 중요한 소견으로 대동맥 축착증이나 신장기형을 나타내는 경우가 많습니다.
단일 유전자 이상 22쌍의 상염색체에 존재하는 비정상적인 유전자에 의한 질환으로는 상염색체 우성질환, 상염색체 열성질환, X 또는 Y 성염색체에 존재하는 비정상적인 유전자에 의해 나타나는 반성 열성질환, 반성 우성질환 등 4가지가 있습니다. 대표적인 질환으로는 선천적으로 효소가 부족해 제대로 분해되지 않는 물질이 뇌에 축척되어 정신박약을 일으키는 페닐케톤 뇨증, 갈락톡스혈증 등의 선천성대사 장애가 있습니다.


태아감염으로 인한 기형 (풍진, 사이토메갈로 바이러스, 매독, 톡소플라즈모시스 등)
임산부질환으로 인한 기형 (현성 당뇨 등)
약물복용으로 인한 기형
화학적 물질에 노출로 인한 기형
방사선 노출에 의한 기형
술, 담배에 의한 기형

최근 핵 가족화 현상과 교육수준의 향상으로 인하여 한 가족에서 원하는 아이는 한 명 내지 두 명 정도입니다. 여러 명의 자식을 가졌던 과거와는 달리 한 명 내지 두 명 정도의 아이에 대한 선천성 기형이나 유전적 질환에 대하여 관심을 갖는 것은 당연한 일입니다.

선천성 기형아를 출산하게 되었을 때 부모가 갖는 정신적인 고통과 사회적 죄의식 뿐만 아니라 이의 치료와 양육을 위한 부모의 경제적 부담은 유전질환에 대한 정확한 지식을 요구하고 있으며, 적절한 시기에 유전 상담을 받는 것이 필요하게 되었습니다.

유전 상담을 하는데 있어 가장 이상적인 시기는 분만하기 전입니다. 기형아를 출산한 위험이 있는 산모는 분만 전에 전문의와 상의하여 기형아를 출산할 위험이 다른 사람과 비교하여 어느 정도인지 점검하여야 하며, 자세한 분만력과 가족력을 파악해야 합니다.

임산부는 다음 사항을 체크하여 필요하면 상담을 받도록 해야합니다.
유전상담을 해야 할 대상 중 가장 일반적인 경우는 임신부의 나이가 많은 경우입니다. 임산부 분만 예정일의 나이가 만 35세가 넘으면 다운증후군이라는 염색체 이상아를 낳을 가능성이 높아집니다. 전문의와 상담하여 융모막검사나 양수검사 같은 태아 염색체검사를 시행할 것인지 결정하여야 합니다.
과거 임신력 상 총 임신횟수, 출생아 수, 출생아의 현재 생존 여부, 유산, 사산, 척추기형, 심장기형, 사지기형, 다운증후군 등의 선천성 기형의 과거분만력이 있었는지 확인하여아 합니다.
정신지체아가 주변 친척중에 있는지, 분만 당시 기형아나 가계력 상 유전질환 등이 있었는지 관심을 두어야 합니다. 모계측 및 부계측 가족력과 아버지 나이에도 관심을 둘 수 있습니다.
부모 중 한 사람이 혈우병이나 색맹같은 성 관련 유전질환을 가지고 있는지 확인하여야 합니다.
임신 중 산모가 흡연이나 술을 습관적으로 복용하고 있는지 생각하여야 합니다. 술이나 흡연은 태아성장에 장애를 일으키고 기형아를 유발시키기 때문에 임신 중에 반드시 피해야 합니다. 남편의 흡연도 간접 흡연뿐 아니라 수정 시 태아에게 영향을 준다고 주장하는 사람이 있어 되도록 삼가하는 것이 좋습니다.
당뇨병, 심장질환, 간질, 결핵 등 임신부 만성질환 유무를 확인하여야 합니다. 당뇨병은 태아를 거대아로 만들며 임신 전에 당요가 있는 경우는 태아기형 빈도가 증가하게 됩니다. 산모가 당뇨이거나 임신 중에 임신성 당뇨에 이완되었을 경우는 인슐린으로 혈당 조정을 철저하게 하여 이러한 합병증을 예방하여야 합니다. 심장질환, 심장수술을 받은 사람이 복용하게 되는 와파린이나 쿠마딘 같은 약은 태아에게 좋은 약이 아닙니다. 이런 종류의 약을 복용하는 산모는 반드시 임신부에게 적당한 약의 종류와 복용 횟수를 선택하여야 합니다. 간질이나 결핵을 앓고 있는 산모가 임신이 되었을 경우 반드시 약의 종류를 바꾸어 태아에 해가 없는 안전한 약으로 복용해야 합니다. 이와 같이 평소에 약을 복용하는 사람이 임신이 되었을 경우, 또는 임신을 모르고 오래 동안 감기약이나 평소에 만성질환 때문에 약을 복용했던 겅우도 적절한 검사와 유전상담 후 임신을 유지시킬 수 있습니다.
임신 중 방사선 노출을 받았다던지 맹독성 화학물질에 노출된 경우도 적절한 유전상담을 받아야 합니다.

어쩔 수 없이 선천성 기형아를 분만한 임신부도 분만 후 빠른 시간 내에 유전 상담을 받아야 합니다. 일단 임신부가 충분한 시간을 갖고 이와 같은 현실을 받아들인 후에 상담하는 것이 적절하며, 차기 임신의 기형아 재발 빈도 및 차기 임신에서 이러한 질환을 미리 발견하는 산전진단에 대해서도 이해를 해야 합니다.

초음파를 보면서 엄마의 배에 얇은 바늘을 찔러 태아의 양수를 얻은 후에 유전검사를 하는 것입니다. 보통 15cc에서 20cc 정도의 양수를 뽑아 검사를 시행하게 됩니다.

출산예정일의 나이가 만으로 35세 이상인 여성
전에 기형아를 출산한 경우, 특히 염색체 이상으로 진단된 경우
가족들 중에 기형아를 출산한 적이 있는 경우
기형아검사에서 다운증후군 위험도가 높게 나온 경우
기형아검사에서 신경관 결손의 위험도가 높게 나온 경우


검사 전에 금식도 없고 특별한 주의사항은 없습니다. 단, 양수검사를 시행한 후에는 하루 정도 집에서 누워 안정을 취하셔야 됩니다. 검사시간은 일분 정도 소요됩니다.

먼저 초음파를 보면서 태아와 태반의 위치를 보게 됩니다. 초음파를 보면서 바늘을 엄마 배에 찔러 양수를 뽑게 됩니다. 검사 후 태아의 심장소리를 듣게 되며 이 과정을 옆에서 보호자가 지켜 볼 수가 있습니다.

열이 나는 경우
아랫배가 아픈 경우
하혈이 있거나 소변이 아닌데 같은 액체가 질에서 나오는 경우


양수검사는 바늘을 찌르는 것이기 때문에 주사 맞는 정도의 통증이 있습니다. 양수를 뽑는 중에는 배가 뭉치는 듯한 느낌은 있으나 곧 소실됩니다.

유산의 위험성이 있지만 숙련된 의사에 의해 시행이 되면 양수검사 자체에 의한 유산은 드뭅니다. 유산이 되는 경우는 양수검사를 하지 않아도 이전에 태아의 문제로 유산되는 경우가 대부분입니다. 검사 후 바로 하복부 통증이 있으나 대게 소실됩니다. 감염은 매우 드물게 나타나며 감염이 되는 경우 2-3일 내에 증상이 있게 됩니다. 보편적으로 재검사를 하는 경우는 드뭅니다. 간혹 양수를 뽑지 못하는 경우와 양수 배양 시 양수세포가 자라지 않는 경우에 다시 검사를 하시면 됩니다.

필요 없습니다. 마취 바늘에 의한 통증이 더하기 때문에 국소 마취도 하지 않습니다.

태아의 양수는 대개 태아 소변으로 구성이 되어 있습니다. 양수검사 후 몇 시간 내에 양수의 양은 곧 회복을 하게 됩니다.

양수 세포를 배양하기 때문에 시간이 걸리게 됩니다. 2주나 3주 후에 결과가 나오게 됩니다.

염색체 이상을 진단하는데 있어 99.2%에서 99.7%의 정확도를 가지고 있습니다.

적응증이 되어 양수 검사를 시행하게 되면 100명 중 한 명 정도 이상소견이 나올 수가 있습니다. 혹 결과가 비정상으로 나왔다면 담당의사의 설명을 들어야 합니다.

양수검사는 태아 기형의 일부인 염색체 검사에 국한된 검사이며 모든 기형을 진단하는 것은 아닙니다.

Rh 음성이라도 양수검사 적응증이 되면 검사하셔야 합니다. 단지 검사 후 로감주사를 맞아서 산모가 감작되는 것을 피하셔야 합니다.

모체 혈액을 5cc 정도 채혈하여 혈청 속에 있는 세 가지 표지물질(Alpha-Protein, Unconjugated Estriol, hCG)를 검사함으로써 염색체 이상(다운증후군, 에드워드 증후군)과 신경관 결손의 위험도가 높은 산모를 선별하기 위해 시행하는 검사입니다. 세 가지 표지물질을 측정하고 각 표지물질의 임신 주수별 중앙값으로 나눈 값과 산모연령을 컴퓨터에 입력시켜 다운증후군의 위험도를 산출하게 됩니다.

세 가지 검사 중 Alpha-Protein의 검사 결과에 영향을 미치는 요소는 임신 주수, 임산부 체중, 당뇨병 유무, 쌍태아 아기이기 때문에 검사 전에 이에 대한 정보가 필요합니다.

임신 14주와 25주 사이면 분석이 가능하지만, 15주와 22주 사이에 시행하는 것이 좋습니다. 정확도나 추가적인 검사 가능성을 대비해서 15주와 18주 사이에 시행하는 것이 가장 타당합니다.

검사 결과가 양성이라고 해서 기형아를 임신한 것이 아니며, 음성이라고 해서 기형아가 아니라는 것은 아닙니다. 기형아 검사는 모든 기형아를 진단하는 검사가 아니며 일부의 기형에서도 정확도가 그리 높지 않습니다. 검사 결과가 양성이라면 좀 더 자세한 검사가 진행되어야 한다는 것이며, 음성이면 몇 가지 기형의 위험도가 낮은 것으로, 기형이 아니라는 것은 아닙니다.

다운증후군의 경우 Alpha-Protein과 Unconjugated estriol 수치가 낮고 hCG는 상대적으로 높게 나타납니다. 각기 산모의 검사 결과로 컴퓨터 소프트웨어 상에서 다운증후군의 위험도를 평가하는 것입니다. 보통 다운증후군의 위험도가 1/270 이상이면 양수 검사를 권유하게 됩니다.

에드워드 증후군에서 세 수치가 모두 낮게 나오게 되며, 위험도를 평가하여 역시 양수검사를 시행할 수 있습니다. 에드워드 증후군인 경우 정밀초음파 검사 결과에 따라 양수검사를 결정할 수 있습니다.

척추 이분증이나 뇌류 혹은 무뇌아 같은 개방성 신경관 결손 태아를 임신한 경우 Alpha-Protein의 수치가 올라가기 때문에 이를 근거로 하여 검사 양성인 경우 정밀 검사를 시행하여야 합니다. 양성으로 나온 경우에 확실한 방법은 초음파 검사로 진단하는 것입니다. 하지만 초음파 검사 결과 개방성 신경관 결손을 확인하지 못하는 경우 양수 검사를 시행할 수 있습니다.

다운증후군 양성 결과인 경우 바로 양수 검사를 시행하여야 합니다. 에드워드 증후군 양성인 경우 양수 검사를 바로 시행할 수 있고 정밀 초음파 검사 후 위험도를 재평가하여 양수검사를 시행할 수 있습니다. 개방성 신경관 검사 양성인 경우는 한 번 더 기형검사를 시행할 수 있습니다. 한 번 더 기형검사를 시행하여 또 양성이면 정밀 초음파를 시행하여 신경관 결손 부위를 찾아야 합니다. 신경관 결손 부위를 확인할 수 없으면 양수 검사를 시행하고 양수 검사가 정상이면 주의깊게 임신 관리를 받게 됩니다. 왜냐하면 신경관 결손이 없다고 하더라도 Alpha-Protein이 양성이면 임신 중독증이나 자궁내 태아 발육 지연의 빈도가 높게 되기 때문입니다.

기형 검사는 진단하는 검사가 아니고 추가적인 정밀 검사를 시행해야 한다는 의미입니다. 다운증후군의 경우 발견율이 약 60% 라고 알려져 있습니다. 이는 다운증후군을 임신한 산모의 60%가 양성이라는 의미입니다. 개방성 신경관 결손은 발견율이 약 80% 라고 알려져 있습니다.

다운증후군이 아니더라도 검사결과가 양성이 나오는 경우는 너무 많습니다. 다시 말해 기형검사 결과가 다운증후군 양성이 나온 경우 양수 검사를 시행하면 100명 중에 2명 정도가 다운증후군이 나오게 됩니다. 그러므로 98%는 정상임에도 불구하고 양수 검사를 시행하게 되는 것입니다. 개방성 신경관 결손 양성이라고 하더라도 100명 96명이나 97명은 정상입니다. 기형 검사 결과가 산모들에게 주는 정신적 스트레스에 비해 양성 진단 비율은 너무 낮다는 것입니다. 하지만 기형 검사는 임신 중에 반드시 시행되어야 하며 만일의 경우를 대비 하셔야 합니다.

초음파 검사는 산모의 배에 초음파 단자를 놓고 단자에서 나오는 초음파가 태아에게 반사되어 나오는 것을 영상으로 볼 수 있게 만든 장치입니다.

최근 초음파 검사는 필수 검사 중 하나로 여겨지고 있으며 모든 산모에게 시행하는 검사가 되었습니다. 하지만 선진 미국에서 조차 산모에게 있어 초음파 검사의 유용성이 의문시 되고 있고, 선천성 기형에 대한 진단률도 8.7%에서 높게는 78.3%까지 보고되고 있지만 평균 50%에서 60%정도로 매우 낮은 실정입니다. 초음파 검사만 하면 모든 기형을 진단할 수 있다는 일반인의 기대와 실제 초음파 검사의 한계는 종종 문제를 야기할 수 있으며, 이러한 점을 고려하여 정밀 초음파 검사를 시행하게 되었습니다.

정밀 초음파 검사의 정의는 영어로 Target Ultrasonograhy 혹은 Level II Ultrasonograhy로 일반 초음파 검사에서 이상 소견이 있거나 기형아 검사 양성인 경우에 시행하는 것이며, 숙련된 검사자에서 좋은 장비로 세밀하게 태아를 관찰하는 것으로 정의할 수 있습니다.

연세하임 산부인과에서는 산전 초음파 검사와 기형 진단에 있어 많은 경험을 바탕으로 50%-60%에 머물고 있는 기형 진단률을 높이고 산모들의 진료에 대한 만족도를 높여 주기 위하여 정밀 초음파 검사를 시행하고자 합니다.

임신낭의 위치 (Location Of Gestational Sac)
배아나 태아의 확인 (Identification Of Embryo or Fetus)
태아의 수, 쌍태아 유무 (Fetal Number)
태아의 심박동 유무 (Presence or Absence Of Fetal Cardiac Activity)
정둔장(Crown-rump Length, CRL)의 측정
자궁이나 골반 종괴의 확인 (Evaluation Of Uterus And Adnexae Structure)


초음파 검사 상 태아 목 뒤의 투명도를 측정하여 다운 증후군과 태아 심장 기형의 선별 검사로 사용되고 있습니다. 일반적으로 3mm를 기준치로 하여 그 이하이면 정상인 경우이고 이상이면 다운 증후군이나 심장 기형의 빈도가 높은데 크기가 증가할수록 위험도가 큽니다.

태아의 수 확인 (Fetal Number)
태아 선진부 확인 (Fetal Presentation)
태아 생존 여부 확인 (Fetal Life)
태반의 위치, 자궁 경관 내구와의 관계 확인 (Plecental Location)
양수량의 정도 평가 (Estimation Of Amniotic Fluid Volume)
태아 제태 연령 측정 (Fetal Biometry)
자궁과 자궁 부속기 검사


선천성 심장 기형아를 출산한 과거력이 있거나 자신의 선천성 심장 기형을 가지고 있거나 약물을 복용한 산모들 혹은 다른 기형을 가지고 있는 산모들에게 있어 빈도가 높은 심장 기형을 진단하고, 심장 기형이 있는 경우 그 정도를 평가하는 검사입니다.

초음파의 도플러 효과를 이용하여 태아 건강 상태를 평가하고 태아 및 산모 혈류상태를 검사하여 임신성 고혈압이나 태아 발육지연을 예측하고, 태아의 상태 및 예후를 평가하는 검사입니다.

Chroma Scan 이라고 하는 것으로 흑백의 기존 영상에 컬러 이미지를 추가하여 미세한 영상을 관찰하기 위한 검사입니다.

삼차원 초음파 검사는 특수한 초음파 단자를 이용하여 원하는 부위의 용적을 얻은 후에 컴퓨터에 의해 삼차원적인 영상을 얻거나 용적을 계산하는 검사입니다.

첫째, 두 면이 아닌 세 면을 볼 수 있으며(multiplaner display) 여러 각도에서 관찰이 가능합니다.
둘째, 태아의 표면을 영상화 하여(surface display) 일반인이 직접 태아를 이해하게 할 수 있습니다.
셋째, 태아의 내부 구조까지 관찰할 수 있는(transparent display) 장점이 있습니다.
넷째, 용적을 저장하여 여러 번 반복하여 화면을 재생할 수 있고 숙련된 검사자에게 의뢰도 가능합니다.
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